Giới thiệu
- Bệnh Celiac là một rối loạn miễn dịch phổ biến liên quan đến không dung nạp gluten, dẫn đến suy giảm chức năng hấp thu do tổn thương các vi nhung mao ở đoạn gần của ruột non.
- Có thể là nguyên nhân của các trường hợp thiếu máu thiếu sắt không rõ nguyên nhân.
Dịch tễ học
- Bệnh thường gặp ở người da trắng với tỷ lệ khoảng 1/200, hiếm gặp hơn ở châu Á và người da đen.
- Thường xuất hiện ở hai nhóm tuổi: trẻ em và người trưởng thành trong độ tuổi 30-40.
Liên quan
- Hemosiderosis phổi vô căn, trong khuôn khổ hội chứng Lane-Hamilton.
- Viêm da herpetiformis.
- Thiếu hụt IgA.
- Hội chứng hạch mạc treo tạo hang.
- U lympho ruột non và các loại u lympho Non-Hodgkin khác.
- Hội chứng Down.
- Hội chứng CEC: bệnh Celiac, động kinh và vôi hóa não.
Biểu hiện lâm sàng
- Nhiều bệnh nhân không có triệu chứng tiêu hóa khi khởi phát, nhưng đau bụng là triệu chứng phổ biến nhất. Các triệu chứng khác bao gồm:
- Thiếu máu thiếu sắt và xét nghiệm máu ẩn trong phân.
- Tiêu chảy hoặc táo bón.
- Kém hấp thu các vitamin tan trong dầu.
- Sút cân.
- Các biểu hiện không liên quan đến đường tiêu hóa bao gồm:
- Mất điều hòa gluten.
- Bệnh lý thần kinh ngoại vi.
- Thiếu hụt men răng.
- Dậy thì muộn, vô sinh, bệnh lý tuyến giáp tự miễn.
Bệnh lý học
- Bệnh Celiac là một rối loạn tự miễn mạn tính ở những người có sẵn di truyền nhạy cảm với gluten.
- Ruột non bị ảnh hưởng nặng nề, với các vi nhung mao bị viêm và bị phá hủy.
- Tiêu chuẩn vàng cho chẩn đoán là sinh thiết tá tràng qua nội soi.
Đặc điểm hình ảnh
- CT/MRI và nội soi huỳnh quang cho thấy đảo ngược kiểu hình gấp nếp của hỗng hồi tràng, dày nếp hồi tràng, giãn ruột non, thâm nhiễm quanh ruột và các biểu hiện lồng ruột.
Điều trị và tiên lượng
- Phương pháp điều trị chính là chế độ ăn không có gluten.
Các biến chứng
- Tăng nguy cơ mắc các bệnh lý ác tính như u lympho ruột non và ung thư biểu mô ruột non.
- Viêm loét hỗng tràng và tăng nguy cơ ung thư biểu mô ở thực quản.
Các ví dụ thực tế
Ví dụ 1:
- Bệnh nhân: Nữ, 50 tuổi.
- Triệu chứng: Được chẩn đoán mắc bệnh Celiac.
- Hình ảnh CT: Cho thấy nhiều hạch mạc treo có mức dịch-mỡ, đặc trưng cho hội chứng hạch mạc treo tạo hang.
Ví dụ 2:
- Bệnh nhân: Nữ, tiền sử đau bụng kéo dài, tiêu chảy, thiếu máu không rõ nguyên nhân và sút cân 6kg trong 6 tháng, tiền sử sảy thai nhiều lần.
- Hình ảnh CT: Mất lớp niêm mạc ở các quai ruột đoạn đầu hỗng tràng và tăng số lượng lớp niêm mạc của hồi tràng. Điều này cùng với nhiều hạch kích thước nhỏ và gan nhiễm mỡ cho thấy tình trạng kém hấp thu, phù hợp với bệnh Celiac.
- Điều trị: Nội soi sinh thiết ruột non được thực hiện để xác định chẩn đoán.
Ví dụ 3:
- Bệnh nhân: Nữ, 60 tuổi, có tiền sử mắc bệnh Celiac.
- Triệu chứng: Đau vùng bụng trên và nôn.
- Hình ảnh CT: Cho thấy dày quanh chu vi đoạn D3/D4 của dạ dày và tá tràng kèm theo hạch mạc treo.
- Kết quả sinh thiết: Xác định là ung thư biểu mô ở tá tràng.
Kết luận: Các ví dụ trên cho thấy bệnh Celiac không chỉ ảnh hưởng đến chức năng tiêu hóa mà còn có thể gây ra các biến chứng nghiêm trọng khác, bao gồm cả ung thư. Chẩn đoán sớm và tuân thủ chặt chẽ chế độ ăn không có gluten là yếu tố then chốt trong việc quản lý bệnh và cải thiện chất lượng cuộc sống cho bệnh nhân.
